Identification de mutations ponctuelles dans des gènes par l’approche de séquençage et analyse bioinformatique

Abstract

La bioinformatique constitue une analyse préalable à toute investigation expérimentale, permettant d’aborder des questions complexes dans le domaine de la biologie. L’analyse de séquences par les divers moyens offerts dans les milliers de bases de données, permet de s’informer sur les caractéristiques fonctionnelles, structurales et évolutives d’une protéine. L’objectif de ce travail a été de faire le point sur les apports de la bioinformatique, notamment par les différentes bases de données et outils bioinformatiques qu’elle a permis de créer ces dernières années et qui sont aujourd’hui autant d’outils incontournables pour les généticiens. Et ce, afin de caractériser et cribler des mutations géniques à l’origine de la diversité et du polymorphisme génétiques, mais aussi celles impliquées dans des pathologies génétiques, notamment les cancers. L’approche décrite dans ce manuscrit permet de typer les allèles de gènes impliqués dans ces phénomènes génétiques, et ce à partir de données de séquençage automatique. Au dépit des conditions sanitaires particulières qui régies dans le monde, dû à la propagation de la pandémie de la COVI-19, en particulier en Algérie, la partie manipulations n’a pas été accomplie dans la partie pratique de ce travail